|
4.
癫痫与遗传和生育
关于一个癫痫患者是否由遗传因素引起,以何种方式遗传,其子女被遗传的危险性有多大,准确回答很困难。但是流行病学调查证实,原发性癫痫家族发病率高于普通人群,而且继发性癫痫的家族发病率亦高于普通人群,原发性癫痫家族发病率高于继发性癫痫的家族发病率。
根据目前有关癫痫遗传的研究资料,对于原发性癫痫患者,其子女的癫痫发病率比普通人群高4-10倍。有些国家如日本、瑞典等从优生学的观点出发已立法禁止原发性癫痫患者结婚。对于以下几点应重点考虑。
禁止近亲结婚。对于双方均是原发性癫痫的近亲患者应特别禁止。对于双方均属于原发性癫痫患者,即使不是近亲,也应考虑另选对象,尽量不要结婚,更不要生育。癫痫患者应避免与有癫痫家族史的非癫痫成员结婚,两个癫痫家系的非癫痫成员也应慎重婚配。
目前在临床上经常遇到要求生第二胎,原因是第一胎有癫痫病,如果其父母有癫痫病史,这样处理在政策上是不科学的。
癫痫的遗传咨询:临床屡见癫痫患者家长否认癫痫家族遗传史,并要求生第二胎,对此必须与家长恳谈,进行遗传咨询。在家系调查中,如病儿一、二级新属中有癫痫患者,由于再发风险率高于10%,应禁生第二胎;如无癫痫患者,患儿又经3年以上正规治疗无效,可申请第二胎,但应从严,特别是原发性癫痫或伴有智力低下者,有学者认为原发性智力低下者4/5与遗传有关。
如何具体实施,应按国家计划生育委员会有关独生子女病残儿医学鉴定诊断标准及第二胎优生原则,在上级授权医疗单位进行。
5.妊娠和抗癫痫药物导致畸形的风险
长期以来,胎儿畸形、母亲癫痫和抗癫痫药物之间的相互关系一直受到关注,上世纪六十年代后期,认为笨妥英与多种出生畸形有关,冠以胎儿乙内酰脲综合征(fetal hydantoine syndrome)的术语。然而,通过观察发现,许多认为与母亲服用笨巴英有关的出生畸形患儿,其母亲服用的是其他抗癫痫药物,而不是苯妥英,甚至没有服用抗癫痫药物的母亲,也同样生出了畸形患儿。虽然已经证实,抗癫痫药物能增加胎儿先天性异常风险,但不管是否正在服用抗癫痫药物,患有癫痫的母亲本身就是胎儿畸形增加的重要因素。
胎儿明显的畸形包括唇裂和腭裂、心脏缺陷(室间隔缺损)、神经管缺陷和泌尿生殖缺陷。在一般性的人群中,先天性畸形的了生率为2%-3%。但在患有癫痫母亲所生的婴儿中,畸形的危险性明显增加。如果母亲服用抗癫痫药物,出生畸形的危险将会更高。若女性癫痫病人服用一种老的癫痫药物,每次妊娠发生胎儿畸形的危险性据估计介于4%-6%之间。
在母亲受众多种抗癫痫药物或是抗癫痫药物的血浆浓度处于中毒的水平,胎儿明显畸形的危险性也相应增加。所有的抗癫痫药物均可合并先天性异常,但畸形的发生率和畸形的类型可能因药物而异。在妊娠期间永远不要使用三甲双酮,因为它导致胎儿出现明显畸形或流产的发生率为87%。这个数字远远高于其他任何种类的抗癫痫药物,应用丙戊酸或卡马本西平的婴儿出现脊术裂的机会明显增加,而其他的抗癫痫药物则不然。
除了明显的畸形外,服用抗癫痫药物的母亲所生出的婴儿出现畸形的危险性也在增加。这些异常包括内眦?皮、器官距离过远,宽或扁平的鼻梁、鼻尖上翻、嘴唇撅起和手指甲发育不全。尽管这些轻微畸形的发生比率比正常人群高出许多,但并影响一般身体的健康状态。 |