癫痫与遗传学
一、遗传病的概念
某些疾病的发生是由一定的遗传因素控制，遗传物质的结构或功能发生异常导致疾病的发生。它是通过遗传基因按一定方式传给后代。遗传性疾病具有以下特点：
1、患者亲代、祖代和子代中以一定比率发病。
2、这种病不传给无血缘关系的个体。
3、单卵双生子比双卵双生子同时患病的机会大得多。
二、癫痫遗传易患性
癫痫发病的原因主要是由内因和外因两大因素决定的。遗传是癫痫发病的内因.
癫痫存在遗传倾向，大量资料证明癫痫具有遗传易患性。
意大利两名科学家最近发现，儿童肌阵挛性特发癫痫病是由健康父母遗传的。这些父母虽未患癫痫，但其基因变异。
据意大利媒体报道，意大利热那亚加利埃拉医院的两名科学家在一个那不勒斯家庭中发现，这一家庭的一些成员虽然健康，未患癫痫，但他们的基因有变异，这些变异基因在第16对染色体部位，父母的这些变异基因遗传给子女，使子女患上了这种疾病。据报道，儿童肌阵挛性特发癫痫一般多见于4个月至3岁的婴幼儿。意大利约有50名这种患者，每年的新患儿约为2400名。这一研究为早期发现和预防这种疾病提供了可能。
三、 癫痫的分子遗传研究
近年来，大量的遗传学研究资料证明，癫痫确是一遗传性疾病，包括原发性和继发性癫痫。遗传是癫痫发病的主要原因(内因)，而从胚胎开始到发病前各个方面的因素对脑所造成的伤害是癫痫发病的主要外。也就是说，
发病的原因主要是癫痫由内外两大因素决定的。
在病因学研究方面，已有不少于10种人类癫痫基因被定位。一些原认为是纯症状性的癫痫类型，如额叶癫痫也发现有遗传性，且其基因也得以定位。以颞叶癫痫为代表的病理机理方面的研究取得了明显的进展，目前已明确癫痫发作可导致海马细胞死亡和海马硬化。
下列有三方面的资料说明遗传因素的作用：
1． 约有150种基因遗传综合征可合并癫痫或肌阵挛。
2． 有一部分原发性全身性癫痫发作具有明确的遗传性，有的基因位点已经确定。此外，热性惊厥与光敏感性癫痫发作者其一级亲属有类似疾病者甚多。
3．
一部份继发性癫痫（发继发于肿瘤、外伤）也具有一定遗传特征，其亲属若有脑瘤时，并发癫痫者较多见，即使没有发作，做脑电图时可以发现3HZ棘慢波。
在人类的癫痫中至少有20%为遗传性癫痫。第一个被发现的人类癫痫基因是导致肌阵挛性癫痫破碎红纤维综合征的线粒体基因，由Wallace等于1990年发现的。到目前为止，几种人类癫痫的染色体基因定位情况如下：
良性家庭性新生儿惊厥，一种较罕见的常染色体显性遗传疾病。发作常起于生后每2~3天，为较频繁的阵挛性发作或呼吸暂停，第7天后发作逐渐减少，多在
6个月内停止，小孩生长发育不受影响，无特定的脑电图标准。其基因定位于20号染色体长臂（20q）。但也有与20q无关，而定位于8q的家系报道。
少年肌阵挛性癫痫，是一种较常见的起病于青春期前后的癫痫综合征，主要表现为泛化性肌阵挛性癫痫发作和相应的脑电图改变，以及光刺激敏感性。其遗传方式多样。多数报道认为其基因定位于6号染色体臂（6q），但也有不同的结果，其原因可能有二：一是病人来源的非均一性，肌阵挛性发作也可见于其他特发性癫痫病人，诊断上有时不易区分；二是遗传异质性。很多报道提示该病可能由一个以上部位的基因突变而致。
进行性肌阵挛性癫痫，多在青少年期起病，主要表现为肌阵挛性及其它类型的癫痫发作、进行性智能损害、共济失调和锥体束征等。多为常染色体隐性遗传，多数家系的基因定位于21q，个别家系的基因定位于8q。
其它可导致进行性肌阵挛性癫痫的疾病，如神经腊祥质脂褐质沉积症，为常染色体隐性遗传，其基因定位于16q；高雪病，为常染色体隐性遗传，其基因定位于1q，粘脂病I型，其基因定位于10q，肌阵挛性癫痫破碎红纤维综合征，为线粒体DNA突变而致。
结节硬化为皮肤神经综事征中较常见的一种，为常染色体显性遗传性疾病，主要表现为智能低下，癫痫和皮脂腺瘤。其基因定们分别为9q34和11q23的家系。
近年来发现了不少遗传性部分性癫痫类型的家系，如常染色体显性遗传性夜发性额叶癫痫、家族性颞叶癫痫、伴失用的常染色体显性遗传性中央回癫痫等，据报道，前两者的基因分别定位于20q13.2和10q。
此外，有关癫痫的分子遗传学研究的一个重要方面是遗传性癫痫模型的研究。如仅在小鼠的模型上就至少已发现17种导致癫痫的单点突变。有关受体和离子通道的cDNA克隆对癫痫机理的研究也起着极大的作用。
但到目前为止，尚无人类癫痫基因被克隆，且随着有关研究的深入，也提出了不少新问题，如遗传异质性问题，即同一临床类型的癫痫有一个以上的基因位点，它们之间有何联系，不同遗传癫痫类型的基因改变是否和如何通过某一共同途径来影响神经元的兴奋性，目前发现的异常基因有何潜在的治疗和预防价值，总之，之方面的研究仅仅是开始。
